Detalles de la búsqueda
1.
Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up, and future directions.
Genet Med;
26(2): 101027, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955240
2.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol;
90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
3.
Neurofibromatosis 1 in the setting of dual diagnosis: Diagnostic and management conundrums.
Am J Med Genet A;
188(3): 911-918, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34797032
4.
Growth hormone deficiency in a child with branchio-oto-renal spectrum disorder: Clinical evidence of EYA1 in pituitary development and a recommendation for pituitary function surveillance.
Am J Med Genet A;
185(1): 261-266, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098377
5.
Novel loss-of-function variants in TRIO are associated with neurodevelopmental disorder: case report.
BMC Med Genet;
21(1): 219, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33167890
6.
Congenital ichthyosis in Prader-Willi syndrome associated with maternal chromosome 15 uniparental disomy: Case report and review of autosomal recessive conditions unmasked by UPD.
Am J Med Genet A;
182(10): 2442-2449, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815268
7.
EEG lateralization and seizure outcome following peri-insular hemispherotomy for pediatric hemispheric epilepsy.
Childs Nerv Syst;
35(7): 1189-1195, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701299
8.
Ekbom Syndrome: Ataxia, Myoclonus, and Cervical Lipomas.
Ann Neurol;
89(3): 623-624, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341990
9.
Sonothrombolysis for acute ischemic stroke - Break on through to the other side.
Neurol India;
65(1): 52-57, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28084238
10.
Natural history of multiple sclerosis from the Indian perspective: Experience from a tertiary care hospital.
Neurol India;
63(6): 866-73, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26588619
11.
CSF1R-related disorder: State of the art, challenges, and proposition of a new terminology.
Parkinsonism Relat Disord;
121: 105894, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839910
12.
Clustering of Juvenile Canavan disease in an Indian community due to population bottleneck and isolation: genomic signatures of a founder event.
Eur J Hum Genet;
31(1): 73-80, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36202930
13.
Exploration of clinical and genetic findings in Ataxia-Telangiectasia (AT) patients from the Indian subcontinent.
Eur J Med Genet;
66(6): 104766, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075885
14.
Adult-onset leukodystrophies: a practical guide, recent treatment updates, and future directions.
Front Neurol;
14: 1219324, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37564735
15.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology;
100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
16.
The Assessment of Endovascular Therapies in Ischemic Stroke: Management, Problems and Future Approaches.
J Clin Med;
11(7)2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35407472
17.
Biotin thiamine responsive basal ganglia disease-A potentially treatable inborn error of metabolism.
Neurol India;
64(6): 1328-1331, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841215
18.
LZTR1-related spinal schwannomatosis and 7q11.23 duplication syndrome: A complex phenotype with dual diagnosis.
Mol Genet Genomic Med;
9(1): e1560, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33269527
19.
Clinicoradiographic and genetic features of cerebral small vessel disease indicate variability in mode of inheritance for monoallelic HTRA1 variants.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1799, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510819
20.
Clinico-radiological phenotyping and diagnostic pathways in childhood neurometabolic disorders-a practical introductory guide.
Transl Pediatr;
10(4): 1201-1230, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012862